Inforautisme

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Ça tourne dans la famille

            Peter Vermeulen

 

L’article original “Het zit in de familie” de Peter Vermeulen

est paru dans “Autisme”, revue bimensuelle du Vlaamse Dienst Autisme, N° 5 ,1997[1]

traduction française par G. Van Hecke, Veerle Magerman et Flavio Tolfo[2]

 

 

Voici une nouvelle donnée pour les associations de parents; une étude, non pas sur les gens qui ont un enfant autiste, mais bien un conjoint autiste.  En entendant dire “j’ai un conjoint autiste”, la plupart des gens fronceront probablement les sourcils ou se demanderont tout étonnés: une chose pareille est-elle possible?  Bien qu’on admette généralement que les autistes ont de tels problèmes en ce qui concerne les relations humaines qu’il est rare qu´ils se marient ou établissent une relation stable, il y a cependant des autistes qui y parviennent, bien qu´ils ne constituent qu´une petite minorité.

 

A l´heure actuelle on établit très rarement un diagnostic d’autisme chez des conjoints.  Cela s’explique non seulement par des carences en matière de diagnostic d’autisme pour la minorité ”talentueuse” (ndt: la minorité d’autistes avec “un haut niveau de fonctionnement”), mais aussi par le fait qu’il s’agit d’une petite minorité.  Et cependant…  tout dépend naturellement d’où l’on trace la limite. Où se termine la variation normale et à partir d’où commence la déviation, l’autisme?

 

Si nous observons très minutieusement, nous constatons chez  bon nombre de parents d’enfants autistes de légers traits autistiques; ils partagent certains traits avec leur enfant, mais nous ne les considérons pas pour autant comme autistes.  Il n’est toutefois pas étonnant que des caractéristiques autistiques se présentent assez régulièrement chez les parents d’une personne autiste.  Il devient en effet de plus en plus clair que l’autisme est une affection héréditaire.  Plusieurs recherches (5) ont montré que de 3 à 7 % des frères et soeurs d’une personne autiste présentent aussi un trouble situé dans le spectre de l’autisme, ce qui est une fréquence de 50 à 100 fois supérieure à celle observée dans l’ensemble de la population.

Les chiffres sont encore plus frappants lorsque la recherche dans la fratrie (frères et soeurs) ne se limite pas à l’autisme strictement dit mais s’étend aux variations plus légères.  Bolton et al. (1994) ont trouvé que 12 à 20 % des frères et soeurs d’une personne autiste présentaient une variante plus légère d’autisme, comparés à seulement 2 à 3 % dans la fratrie d’une personne atteinte du syndrome de Down (mongolisme ou trisomie 21).  Les chiffres varient d’après la rigueur de la définition de cette variante plus légère (interprétation plus ou moins large de la notion de traits autistiques). 

S’il y a déjà un tel risque chez les frères et soeurs, l’autisme (ou une variante plus légère) devrait également se manifester significativement chez les autres proches du premier degré, les parents.

A ce jour, les recherches sur la présence d’autisme chez les parents sont rares. Il y en a néanmoins, et elles montrent que des parents qui présentent “quelques traits autistiques” ne sont vraisemblablement pas des “merles blancs” (ndt: des exceptions rares).

 

Les caractéristiques de personnalité des parents

 

A la fin des années 80, Sula Wolff et ses collègues (Wolff, Narayan et Moyes 1988, Jacobson et Ackerman 1990) ont examiné les parents de 21 enfants autistes et de 21 enfants atteints du syndrome de Down. Ils les ont soumis à des interviews visant à détecter une personnalité schizoïde.  Comme prévu, ces caractéristiques étaient beaucoup plus fréquentes chez les parents d’une personne autiste que chez les parents d’un enfant atteint du syndrome de Down; 16 des 35 parents d’un enfant autiste (donc presque la moitié) manifestaient clairement des caractéristiques de personnalité schizoïde, et cela par contraste avec aucun parent d’un enfant atteint du syndrome de Down.

 

Ces caractéristiques de personnalité étaient plus présentes chez les pères que chez les mères (8 des 14 pères et 8 des 21 mères).  Ces parents donnaient surtout l’impression d’une maladresse sociale mais ils ne correspondaient pas vraiment aux critères d’un diagnostic d’autisme.  Il était d’autre part frappant que les parents d’autistes étaient en moyenne plus intellectuels que les parents des enfants au syndrome de Down.  Il était aussi frappant qu’outre la maladresse sociale, les parents aux caractéristiques schizoïdes avaient tendance à poursuivre avec ténacité des intérêts spéciaux, principalement intellectuels.  Il s’est également avéré que c’était surtout dans les familles avec un enfant autiste “fonctionnant à un haut niveau” que la possibilité que les deux parents présentent des caractéristiques de personnalité schizoïdes était la plus grande.

Dans les familles avec un enfant mentalement handicapé on a plutôt trouvé chez les relations du premier degré un retard mental et des problèmes d’apprentissage.  Cela suggère que l’autisme accompagné d’un handicap mental et l’autisme chez une personne normalement douée pourraient avoir une base génétique différente.

 

L’étude de Wolff et ses collègues n’a porté que sur un petit échantillon.  L’échantillon était beaucoup plus grand dans une récente recherche britannique (Bolton et al. 1994).  Dans cette recherche, 198 parents et 137 frères et soeurs d’une personne autiste ont été comparés à 72 parents et 64 frères et soeurs d’un enfant ayant le syndrome de Down.  Cette recherche a également confirmé la forte composante génétique de l’autisme.  Aucun des frères et soeurs d’un enfant avec un syndrome de Down n’était atteint d’autisme.  En revanche, chez 2,6 % des frères et soeurs d’un enfant autiste on a également pu constater un diagnostic d’autisme et chez un autre 2,6 % un diagnostic d’autisme atypique.

En plus des critères connus de l’autisme, les chercheurs ont également utilisé les critères d’une variante plus modérée. Environ un cinquième des frères et soeurs d’un enfant autiste (20,4 %) correspondaient à la définition la plus large de cette forme modérée d’autisme.  Ils avaient des problèmes de communication ou de relations sociales ou des comportements stéréotypés.  En utilisant une définition un peu plus étroite (problèmes évidents dans une ou deux des trois caractéristiques de base de l’autisme, ou problèmes isolés dans chacune des trois composantes) on comptait encore 8,7% des frères et soeurs qui répondaient aux critères.  La variante modérée de l’autisme n’était pas accompagnée d’un retard du développement et ne se limitait pas à un groupe spécifique de familles; elle était présente dans un large éventail de familles.

La variante modérée a été trouvée plus souvent chez les frères et soeurs que chez les parents, et plus chez les membres masculins de la famille (frères et pères) que chez les membres féminins (mères et soeurs).  On a surtout trouvé une forte composante familiale dans les familles dont l’enfant autiste avait un QI inférieur à 30.  Mais ce n’est que dans les familles ayant un enfant autiste verbal (pouvant parler) qu’on a trouvé une corrélation entre la sévérité de l’autisme et la charge familiale.

 

Génotype et phénotype

 

Ces recherches, en complément des recherches sur les jumeaux, sont une forte indication de la charge héréditaire de l’autisme.  Comme cela a été montré par certaines études de jumeaux - voir notamment Le Couteur et al. 1996 - il semble que nous devions distinguer un génotype et un phénotype de l’autisme.

 

Le génotype est la constitution fondamentale héritée, la prédisposition de quelqu’un.

Le phénotype est la forme apparente d’une prédisposition héréditaire (ndt: la manière dont le génotype se manifeste).

 

Les études citées, ainsi que d’autres, permettent d’admettre que l’autisme comme tel n’est pas hérité.  Il semble que ce qui soit transmis est une charge héréditaire d’autisme, une prédisposition génétique à l’autisme.  Mais ce génotype se manifeste de manière très différente et son extériorisation (le phénotype) dépend d’autres facteurs (des facteurs génétiques mais aussi des facteurs d’environnement et même de combinaisons des deux).

 

Exemples

Le tableau suivant n’est pas une description des mécanismes héréditaires de l’autisme mais une série d’exemples d’hypothèses possibles, les facteurs A, B et C indiquant d’autres facteurs génétiques surajoutés.

 

 

Prédisposition génétique   +        rien                   =    Forme modérée d’autisme avec talents normaux

à l’autisme

Prédisposition génétique   +        rien                   =   Personnalité schizoïde

à l’autisme

Prédisposition génétique   +        complications     =   Autisme sévère

à l’autisme                                 à la naissance

Prédisposition génétique   +        autres facteurs   =   Autisme sévère + handicap mental sévère +

à l’autisme                                 génétiques A           épilepsie

Prédisposition génétique   +        autres facteurs   =   Syndrome d’ Asperger

à l’autisme                                 génétiques B

Prédisposition génétique   +        autres facteurs   =   Autisme sévère + handicap mental sévère

à l’autisme                                 génétiques C

 

 

Cette hypothèse fournit une explication non seulement pour les visages divers de l’autisme et pour le fait que dans de nombreuses familles d’autistes il y a quelque part un autre membre “ qui est aussi atteint” mais pas de la même manière, mais aussi pour la relation frappante entre l’autisme et le niveau d’intelligence.

Le handicap mental additionnel est, dans la majorité des cas, probablement un effet non du génotype autistique mais bien d’un autre facteur génétique.  Il ne paraît pas vraisemblable que le QI reflète le degré de sévérité de l’autisme.  Le risque que l’enfant suivant soit autiste n’est pas plus grand après un enfant autiste et handicapé mental qu’après un enfant autiste normalement doué.

Il semble résulter de diverses études que le retard de développement est lié, au moins en partie, à des causes exogènes et donc pas à l’autisme lui-même (1).  Chez les autistes à “niveau de fonctionnement bas” il y a une incidence plus importante d’affections neurologiques anormales (De Long & Dwyer 1988).

 

Le phénotype autistique

 

Une première constatation est que ce phénotype est beaucoup plus large que la définition et les critères actuels de l’autisme.

 

Dans l’étude complémentaire à la première étude de jumeaux de Folstein & Rutter, Le Couteur et al. (1996) ont trouvé des indications pour un phénotype plus étendu provenant d’un génotype autistique.  Ils ont trouvé ce phénotype plus étendu dans 7 des 9 couples de jumeaux Mono Zygotes MZ (ndt: vrais jumeaux provenant du même ovule) et dans 2 des 20 couples de jumeaux Di Zygotes DZ (ndt: faux jumeaux provenant de deux ovules différents) alors qu’on n’avait pas établi de diagnostic d’autisme ou d’autisme atypique pour le second enfant.

Les jumeaux au phénotype plus étendu présentaient des troubles socio-cognitifs : de subtils problèmes dans l’interaction sociale et/ou la communication.  Par contre il n’y avait guère de problèmes de comportements stéréotypés et répétitifs.  Que ces problèmes ne fussent pas la conséquence d’avoir un frère ou une soeur autiste et ne fussent pas négligeables est démontré par le fait qu’ils ont persisté à l’age adulte: malgré un QI non verbal normal, deux seulement des jumeaux à phénotype étendu avaient un emploi rémunéré, un seul avait une relation intime et aucun ne vivait de façon indépendante.

Comme ce phénotype plus étendu était plus fréquent chez les jumeaux MZ que chez les DZ et comme la variation au sein des jumeaux MZ était aussi grande que la variation entre les jumeaux DZ, Le Couteur et al. en concluent que le phénotype étendu provient du même génotype autistique.  Les résultats constituent également une indication d’une expression fortement variable d’une même charge génétique (plutôt que l’expression d’une hétérogénéité génétique).

 

Ces données concernant les divers aspects du génotype autistique laissent présumer que le phénotype étendu ne se présente pas seulement dans la fratrie mais également chez les parents.

Simon Baron-Cohen et ses collègues (Baron-Cohen, Wheelwright, Stott, Bolton, Goodyer, 1997) ont étudié dans quelle mesure une caractéristique donnée de ce phénotype, à savoir les insuffisances dans la capacité de comprendre le comportement d’autres personnes en termes de leurs intentions (folk psychology), se retrouvait chez les parents et grands-parents d’enfants autistes.  Dans ce but ils ont comparé les catégories professionnelles des parents et grands-parents d’enfants autistes avec celles des (grands) parents d’enfants atteints du syndrome de La Tourette, du syndrome de Down, retardés linguistiquement et un groupe de référence  constitué de (grands) parents d’enfants sans troubles ni handicaps.  Si les parents d’enfants autistes avaient un phénotype autistique, ils auraient dû avoir plus souvent une profession dans laquelle la connaissance du comportement d’autrui est moins utile que la connaissance des objets (folk physics).  Telle était leur prédiction.  Concrètement, Baron-Cohen et ses collègues s’attendaient à ce que les parents et grands-parents d’enfants autistes aient plus souvent une profession d’ingénieur que les (grand) parents des groupes de contrôle.  Cette prédiction fut confirmée; tant chez les pères que chez les grands-pères d’enfants autistes on trouvait deux fois plus d’ingénieurs que chez les pères et grands-pères des autres enfants.  Ceci semblerait indiquer que le phénotype se retrouve au travers de différentes générations.

La proportion du nombre de pères qui étaient ingénieurs par rapport aux pères travaillant dans le secteur social était de 6 à 1 chez les pères d’enfant autiste.  Dans les deux autres catégories de parents (syndrome de La Tourette et syndrome de Down) la proportion était inférieure à 3 à 1. 

Par cette étude, Baron-Cohen et ses collègues ont montré que l’autisme ne frappe pas au hasard et que le phénotype cognitif des pères d’un enfant autiste peut être, de manière générale, caractérisé en termes d’une intelligence technique supérieure à leur intelligence sociale.  Il y a toutefois plus d’une critique méthodologique à formuler au sujet de cette étude.

 

Les critères actuels sont trop étroits et trop vagues: où tracer la limite?

 

Le phénotype est donc plus étendu que les critères stricts de l’autisme et de l’autisme atypique et il est clairement présent dans les familles dont un des membres a déjà reçu un diagnostic d’autisme. 

Les problèmes des personnes qui présentent ce phénotype plus large sont plus subtils que ceux des personnes diagnostiquées comme autistes, mais ils sont de la même nature “autistique”.

Il semble donc bien que les personnes qui présentent ce phénotype plus large aient leur place dans le spectre de l’autisme. 

La question se pose alors si les critères de l’autisme ne doivent pas être élargis et devenir des critères d’un trouble plus large appartenant au spectre de l’autisme.  On ne peut pas donner, sans plus, une réponse positive à cette question, bien que cela diminuerait la confusion dans l’établissement d’un diagnostic, parce que les critères actuels paraissent trop étroits autant que trop vagues.

 

En premier lieu, il convient d’élucider une série de questions.  Qu’en est-il des catégories d’ “autisme atypique” (ICD-10) et de “PDD-NOS” (DSM-IV)? (ndt: voir vocabulaire explicatif en fin de l’article).  Les critères diagnostiques de l’autisme sont-ils vraiment trop étroits ou sont-ils interprétés trop étroitement par les praticiens et les soignants?  Il semble que les praticiens soient bien au courant des caractéristiques essentielles de l’autisme mais qu’ils les interprètent assez étroitement dans la pratique concrète du diagnostic (Vermeulen, 1996; Van der Gaag et al., 1995).  L’autisme serait en quelque sorte sous diagnostiqué (Spaepen, 1997).  Où sont les limites de ce phénotype large et y en a t-il?

 

Une autre question non dénuée d’intérêt, est de savoir si ce phénotype englobe seulement des troubles du type autistique ou également d’autres troubles.  Bien que les caractéristiques et problèmes décrits dans ce phénotype plus étendu soient de nature autistique, les études montrent cependant une différence.  Il est par exemple frappant que, dans les études citées, la plupart des personnes au phénotype étendu correspondent surtout aux caractéristiques en matière de problèmes de sociabilité et de communication et beaucoup moins à celles de comportements répétitifs (ndt limités, rigides, stéréotypés) (2).  Or ce troisième trait est précisément essentiel pour le diagnostic clinique de l’autisme (comparez au syndrome d’Asperger où les critères de sociabilité et  répétitivité sont les mêmes que pour l’autisme).  Il est évidemment possible que des variantes plus “modérées” de cette troisième caractéristique soient plus difficiles observer (mettre en oeuvre) et à reconnaître que des variations subtiles en matière d’interaction sociale et de communication.

Une autre explication est que les personnes appartenant au groupe du phénotype plus large n’ont pas un trouble situé dans le spectre de l’autisme mais un autre trouble qui, tout au moins en matière de sociabilité et de communication, présente des ressemblances avec une forme plus subtile d’autisme.  Les recherches de Sula Wolff ont par exemple montré que même une personnalité schizoïde pourrait être le marqueur d’une prédisposition génétique spécifique à l’autisme.  Mais “une forme plus modérée d’autisme” et “un trouble schizoïde de la personnalité” ne sont probablement pas les seules manifestations d’une prédisposition génétique à l’autisme.

 

Dans une vaste recherche américaine (De Long & Duryer, 1988), 929 apparentés au premier et au deuxième degré de 51 enfants autistes ont été examinés.  On n’a trouvé que 3 cas d’autisme dans les membres de la famille (0,3 %) mais on a établi le diagnostic du syndrome d’Asperger chez 1,8 %.  Des apparentés avec un trouble dans le spectre de l’autisme ont surtout été trouvés dans les familles avec un enfant autiste sans handicap mental; 35 de ces enfants (c-a-d 68 %) avaient au premier ou au deuxième degré un membre de la famille avec un syndrome d’Asperger, alors que seulement 2 enfants à la fois autistes et handicapés mentaux avaient un membre de leur famille atteint de ce syndrome.

Mais outre l’autisme et ses variantes plus modérées, on a trouvé chez les apparentés des chiffres élevés pour d’autres troubles : 4,2 % de maniaco-dépression, 8 % de dépression, 0,4 % de schizophrénie, 6,5 % d’alcoolisme et 10 % de troubles d’angoisse.  Certaines de ces pathologies peuvent, il est vrai, être une conséquence du fait d’avoir un enfant autiste (comme la dépression, l’angoisse et l’alcoolisme) et le pourcentage pour la dépression n’est pas plus élevé que pour l’ensemble de la population.

C’est surtout le pourcentage pour le trouble affectif bipolaire (maniaco-dépression) qui frappe; il est cinq fois plus élevé que dans la population en général.  Ici aussi on pourrait attirer l’attention sur l’influence déterminante d’un enfant autiste sur son environnement, mais une analyse ultérieure des chiffres fait présumer qu’il y a probablement un lien étiologique (c-a-d lié aux causes), principalement entre le syndrome d’Asperger et la maniaco-dépression.  La maniaco-dépression a été beaucoup plus constatée dans les familles dont un membre avait le syndrome d’Asperger (6,1 % des membres de la famille) et dans les familles ayant un enfant autiste au QI supérieur à 70 (5 % des membres de la famille).   Dans les familles ayant un enfant autiste fonctionnant “à un niveau plus bas”, on a trouvé plus de pathologies neurologiques (3).  Les auteurs en concluent qu’une grande proportion d’enfants autistes normalement doués ont une histoire familiale positive de “autistic-like personality disorders” (ndt: troubles de la personnalité apparentés à l’autisme).

Le fait que les parents d’enfants autistes présentent des traits de personnalité particuliers et/ou déviants n’est d’ailleurs pas tellement nouveau dans la littérature.  Déjà dans les années 50 et 60 des chercheurs ont trouvé qu’il y avait un degré élevé de schizophrénie chez les parents d’enfants autistes (Bender & Grudgett, 1956; Goldfarb, 1967).  Les critères utilisés pour la schizophrénie étaient toutefois assez larges et, notamment, l’absence d’hallucinations fait penser qu’il s’agissait de troubles de la personnalité plutôt que de schizophrénie au sens strict.  Plusieurs critiques ont été formulées ultérieurement contre ces études parce que les auteurs avaient attribué aux caractéristiques de personnalité relevées chez les parents un lien causal avec l’autisme de l’enfant.

 

C’est surtout après 1965 que ces études ont été fortement critiquées (voir entre autres Schopler, 1978) en s’appuyant sur la thèse que les parents n’étaient pas la cause mais bien les victimes de l’autisme de leur enfant.  Si les parents d’un enfant autiste étaient tout de même en certains points différents des groupes de contrôle, les différences relevées s’expliquaient comme conséquence du fait d’avoir un enfant autiste.  C’est ainsi que McAdoo & DeMyer ont trouvé des profils augmentés de MMPI (ndt: voir vocabulaire explicatif) chez des parents d’enfants autistes.  Mais, ils concluent que la “théorie du stress” fournit la meilleure explication des résultats.

 

L’étude d’un groupe de chercheurs (autour de Michael Rutter) du Maudsley Hospital de Londres (Cantwell et al., 1978) a établi que la découverte de déviances de la personnalité chez les parents d’un enfant autiste était plus qu’une chimère d’auteurs d’inspiration psychanalytique.  Bien que ce groupe d’auteurs appartenait clairement à la tendance en faveur d’une causalité biologique de l’autisme, ils ont cependant dû faire la constatation suivante: “ la plupart des parents semblaient avoir une personnalité normale mais ils donnaient l’impression clinique (qui ne se retrouve pas dans les résultats des tests) que de nettes bizarreries (curiosités) de différents genres, bien que présentes seulement chez une minorité, étaient plus fréquentes chez les parents d’enfants autistes” (Cantwell et al., 1978, p. 276).  A l’époque on n’était toutefois pas aussi informés (au courant) qu’aujourd’hui des caractéristiques plus subtiles de l’autisme.

 

Conclusions

 

Il se confirme de plus en plus que l’autisme a une lourde charge héréditaire (Danckaerts, 1996). Cependant, vraisemblablement, ce n’est pas l’autisme lui-même (au sens strict) qui est hérité, mais bien une certaine “prédisposition à l’autisme” (4).  Cette prédisposition, dépendant de facteurs complémentaires hérités et environnementaux, mène aux différentes manifestations de l’autisme (notamment en matière de QI, sévérité de l’autisme et problèmes annexes).

La lourde charge héréditaire explique pourquoi il n’est pas si rare que dans une famille il y ait plus d’un autiste.  Et les membres de la famille qui ont “une variante plus modérée de l’autisme” (c-a-d qui présentent certaines des caractéristiques de la triade autistique, ou des caractéristiques subtiles des trois types de problèmes) sont probablement encore moins une rareté.  Les membres de la famille qui présentent de telles caractéristiques autistiques ne sont cependant pas tous autistes.

            En premier lieu, il convient de distinguer l’autisme comme génotype de l’autisme comme phénotype.  Le phénotype autistique est probablement beaucoup plus large que nous ne l’avons pensé, mais il reste la question d’une entité valable de diagnostic (ndt voir vocabulaire explicatif).  Si le phénotype est interprété très largement, c’est probablement un cinquième (ou même davantage) de tous les apparentés au premier degré qui répondent à ces critères.

            D’autre part, la prédisposition génétique à l’autisme se manifeste de manière très variée.  Des troubles de la scolarisation, un trouble affectif bipolaire et une personnalité schizoïde peuvent également être des marqueurs possibles de la prédisposition.  Vu la complexité du diagnostic différentiel, il n’est pas illusoire que ces troubles soient parfois confondus avec de l’autisme.  Dans un trouble bipolaire, de bizarres méandres de la pensée et même des états psychotiques peuvent se produire.  Dans un trouble schizoïde de la personnalité on peut aussi avoir des déviances de la communication, un manque de bon sens et de perspicacité, des préoccupations avec certains intérêts ou routines, un comportement stéréotypé, un manque d’empathie et une faible expression émotionnelle.  Les parents/partenaires et autres membres de la famille peuvent se voir attribuer à tort l’étiquette d’autisme.

 

Kanner sous-évalué

 

Quoi qu’il en soit, des recherches scientifiques établissent que, plus que nous ne le pensions, l’autisme “est de famille”, quoique pas toujours dans sa forme “pure”.  Lorsqu’en 1943 déjà Léo Kanner écrivait qu’il avait été frappé par le fait que plusieurs parents des 11 enfants qu’il avait examinés donnaient une impression bizarre (intellectualiste, peu de chaleur, intérêts étroits et spécifiques etc.), cela n’aura pas non plus été une chimère mais une manifestation de la précision de son observation clinique.  Il y avait bien évidemment le “parti pris” de sa clientèle sélectionnée, mais dans l’état actuel de la recherche il n’est pas exagéré de se rallier à Kanner.  Ces parents avaient probablement une claire prédisposition génétique.


Vocabulaire explicatif

 

La triade de l’autisme: ndt: Les trois troubles caractéristiques du comportement qui constituent le diagnostic d’autisme; problèmes de communication, de socialisation et d’imagination /comportement stéréotypé.

Définition large de la variante plus légère de l’autisme: trouble de comportement qui se manifeste par un ou plusieurs des traits de la triade autistique, mais pas les trois à la fois, ou par des formes partielles (incomplètes) et modérées des trois.

Désordre quasi autistique de la personnalité: un trouble de la personnalité ressemblant à l’autisme.

Constitution: prédisposition

Causes exogènes: causes venant de l’extérieur

Critiques méthodologiques: critique de la méthode de travail utilisée dans des recherches scientifiques

Déviations neurologiques: déviations par rapport à la normale dans le cerveau et/ou le système nerveux

Entité diagnostique valable: une catégorie séparée de diagnostic qui est valable ndt: un ensemble de critères de diagnostic à la fois distincts et valables.

Fratrie: frères et soeurs

Génétique: hérédité biologique

Prédisposition génétique: prédisposition héritée

Hétérogénéité génétique: diversité héréditaire

Phénotype: manifestation d’une prédisposition génétique

Phénotype cognitif de l’autisme: la manifestation de l’autisme en ce qui concerne la pensée et la connaissance

Génotype: la prédisposition héréditaire d’une personne

Incidence: le degré de présence

Intellectualiste: orienté unilatéralement vers les choses intellectuelles

Manifestement présent: clairement présent

Parti pris: (dans le sens de l’article), déformation, ndt: échantillon non représentatif.

Précision clinique: la justesse, l’exactitude dans l’observation

Préoccupation: qui s’empare outre mesure

Profils MMPI: profils, résultats d’un test de personnalité.  MMPI est l’abrégé de Minnesota Multiphasic Personality Inventory.  Ce test se compose de 500 questions qui analysent la structure de la personnalité.

Psychotique: description d’une perte de contact avec la réalité environnante; p.ex. psychose d’angoisse avec des angoisses non réalistes.

QI: quotient intellectuel; c’est une indication chiffrée de l’intelligence mesurée par des tests, p.ex. QI de 70

Schizophrénie: un groupe de maladies psychotiques diverses avec notamment les caractéristiques suivantes; contact émotif avec l’environnement fortement troublé, tendance à des illusions et à des hallucinations, vivre dans un monde à part

Personnalité schizoïde: un trouble de la personnalité dont les caractéristiques ressemblent à la schizophrénie

Trouble affectif bipolaire: un trouble caractérisé par des périodes successives de dépression et de vivacité excitée (maniaco-dépression).

 

 

 

 

 

Ajoutés par le traducteur

ICD-10   International Clinical Diagnostics: manuel de classification internationale des maladies, publié par l’organisation mondiale de la santé (WHO), révision 10, 1993

DSM IV Diagnostics Statistical Manual, version IV, 1994; manuel de diagnostic statistique des troubles mentaux, publié par l’association des psychiatres américains.  Le DSM est utilisé largement dans le monde comme manuel de référence.

PDD NOS Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified: Trouble envahissant du développement non autrement spécifié.  Catégorie diagnostique appartenant au spectre élargi des troubles autistiques.

Autisme autosomal récessif  Autisme lié à un gène localisé sur un chromosome non-sexuel , dont l’expression dans le phénotype est récessive (c-a-d que la présence chez les deux parents est nécessaire pour qu’il s’exprime)

Autisme récessif lié à l’ X  Forme d’autisme récessive liée au chromosome X.

 

Notes:

 

(1)    Peter Szatmari et Marshall Jones (1991) distinguent, en ce qui concerne la causalité, 3 groupes d’autisme: le groupe à causes exogènes, le groupe à autisme autosomal récessif et le groupe à autisme récessif lié à l’ X.  Les QI sont plus bas dans les deux premiers groupes que dans le troisième.  Les polygènes qui déterminent le QI dans l’autisme sont probablement différents des polygènes qui déterminent le QI chez les personnes non autistes.

(2)    Voir p. ex. Chez Bolton et al. (1994) où les problèmes de communication et de sociabilité se retrouvent chez 8,7 % des apparentés et les stéréotypies seulement chez 5,7 %.  Dans l’étude de jumeaux de LeCouteur et al. (1996) les jumeaux au phénotype plus large présentaient des troubles socio-cognitifs et communicatifs mais li y avait à peine des problèmes indiquant des intérêts limités ou des routines de comportement.

(3)    Ces chiffres confirment une nouvelle fois que l’étiologie de l’autisme sans handicap mental et de l’autisme avec handicap mental peuvent être différentes (voir aussi Boutin et al., 1997 et Baird & August, 1985).  Boutin et al. (1997) ont également trouvé une incidence plus forte d’  “inaptitudes cognitives” des filles et d’enfants autistes au QI bas.

(4)    Il n’est d’ailleurs pas clair si l’incidence plus forte de problèmes chez les apparentés d’un autiste ne serait pas liée au handicap mental plutôt qu’à l’autisme; cfr. Boutin et al. (1997) qui ont constaté qu’une histoire familiale positive de “problèmes cognitifs” (largement définis) chez les autistes n’était pas différente par rapport aux personnes mentalement handicapées;

(5)    Bolton et al., 1994; Smalley, Asarnow & Spence, 1988; Jorde et al., 1991; Piven et al., 1990; Bailey, Phillips & Rutter, 1996.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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[1] La liste de références est assez longue.  Afin de ne pas alourdir le texte nous l’avons omise et référons le lecteur à l’article original ou lui conseillons de nous contacter directement.

[2] Note: Malgré toute la bonne volonté, il n’a pas toujours été possible de traduire exactement le texte original.  Il a donc parfois fallut recourir à des ajoutes, toujours dans le plus grand respect de la pensée de l’auteur.  Ces notes du traducteur sont marquées en italique dans le texte, précédées de ndt et mises entre parenthèses.