Inforautisme
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Ça tourne dans la famille
Peter
Vermeulen
L’article original “Het zit in de familie” de
Peter Vermeulen
est paru dans “Autisme”, revue bimensuelle du Vlaamse
Dienst Autisme, N° 5 ,1997[1]
traduction française par G. Van Hecke, Veerle Magerman et
Flavio Tolfo[2]
Voici une nouvelle donnée pour les associations de
parents; une étude, non pas sur les gens qui ont un enfant autiste, mais bien
un conjoint autiste. En entendant dire
“j’ai un conjoint autiste”, la plupart des gens fronceront probablement les
sourcils ou se demanderont tout étonnés: une chose pareille est-elle
possible? Bien qu’on admette
généralement que les autistes ont de tels problèmes en ce qui concerne les
relations humaines qu’il est rare qu´ils se marient ou établissent une relation
stable, il y a cependant des autistes qui y parviennent, bien qu´ils ne
constituent qu´une petite minorité.
A l´heure actuelle on établit très rarement un diagnostic
d’autisme chez des conjoints. Cela
s’explique non seulement par des carences en matière de diagnostic d’autisme
pour la minorité ”talentueuse” (ndt: la
minorité d’autistes avec “un haut niveau de fonctionnement”), mais aussi
par le fait qu’il s’agit d’une petite minorité.
Et cependant… tout dépend
naturellement d’où l’on trace la limite. Où se termine la variation normale et
à partir d’où commence la déviation, l’autisme?
Si nous observons très minutieusement, nous constatons
chez bon nombre de parents d’enfants
autistes de légers traits autistiques; ils partagent certains traits avec leur
enfant, mais nous ne les considérons pas pour autant comme autistes. Il n’est toutefois pas étonnant que des
caractéristiques autistiques se présentent assez régulièrement chez les parents
d’une personne autiste. Il devient en
effet de plus en plus clair que l’autisme est une affection héréditaire. Plusieurs recherches (5) ont montré que de 3
à 7 % des frères et soeurs d’une personne autiste présentent aussi un trouble
situé dans le spectre de l’autisme, ce qui est une fréquence de 50 à 100 fois
supérieure à celle observée dans l’ensemble de la population.
Les chiffres sont encore plus frappants lorsque la
recherche dans la fratrie (frères et soeurs) ne se limite pas à l’autisme
strictement dit mais s’étend aux variations plus légères. Bolton et al. (1994) ont trouvé que 12 à 20 %
des frères et soeurs d’une personne autiste présentaient une variante plus
légère d’autisme, comparés à seulement 2 à 3 % dans la fratrie d’une personne
atteinte du syndrome de Down (mongolisme ou trisomie 21). Les chiffres varient d’après la rigueur de la
définition de cette variante plus légère (interprétation plus ou moins large de
la notion de traits autistiques).
S’il y a déjà un tel risque chez les frères et soeurs,
l’autisme (ou une variante plus légère) devrait également se manifester
significativement chez les autres proches du premier degré, les parents.
A ce jour, les recherches sur la présence d’autisme chez
les parents sont rares. Il y en a néanmoins, et elles montrent que des parents
qui présentent “quelques traits autistiques” ne sont vraisemblablement pas des
“merles blancs” (ndt: des exceptions
rares).
Les caractéristiques de personnalité des parents
A la
fin des années 80, Sula Wolff et ses collègues (Wolff, Narayan et Moyes 1988,
Jacobson et Ackerman 1990) ont examiné les parents de 21 enfants autistes et de
21 enfants atteints du syndrome de Down. Ils les ont soumis à des interviews
visant à détecter une personnalité schizoïde.
Comme prévu, ces caractéristiques étaient beaucoup plus fréquentes chez
les parents d’une personne autiste que chez les parents d’un enfant atteint du
syndrome de Down; 16 des 35 parents d’un enfant autiste (donc presque la
moitié) manifestaient clairement des caractéristiques de personnalité
schizoïde, et cela par contraste avec aucun parent d’un enfant atteint du
syndrome de Down.
Ces caractéristiques de personnalité étaient plus
présentes chez les pères que chez les mères (8 des 14 pères et 8 des 21
mères). Ces parents donnaient surtout
l’impression d’une maladresse sociale mais ils ne correspondaient pas vraiment
aux critères d’un diagnostic d’autisme.
Il était d’autre part frappant que les parents d’autistes étaient en
moyenne plus intellectuels que les parents des enfants au syndrome de
Down. Il était aussi frappant qu’outre
la maladresse sociale, les parents aux caractéristiques schizoïdes avaient
tendance à poursuivre avec ténacité des intérêts spéciaux, principalement
intellectuels. Il s’est également avéré
que c’était surtout dans les familles avec un enfant autiste “fonctionnant à un
haut niveau” que la possibilité que les deux parents présentent des caractéristiques
de personnalité schizoïdes était la plus grande.
Dans les familles avec un enfant mentalement handicapé on
a plutôt trouvé chez les relations du premier degré un retard mental et des
problèmes d’apprentissage. Cela suggère
que l’autisme accompagné d’un handicap mental et l’autisme chez une personne
normalement douée pourraient avoir une base génétique différente.
L’étude de Wolff et ses collègues n’a porté que sur un
petit échantillon. L’échantillon était
beaucoup plus grand dans une récente recherche britannique (Bolton et al.
1994). Dans cette recherche, 198 parents
et 137 frères et soeurs d’une personne autiste ont été comparés à 72 parents et
64 frères et soeurs d’un enfant ayant le syndrome de Down. Cette recherche a également confirmé la forte
composante génétique de l’autisme. Aucun
des frères et soeurs d’un enfant avec un syndrome de Down n’était atteint
d’autisme. En revanche, chez 2,6 % des
frères et soeurs d’un enfant autiste on a également pu constater un diagnostic
d’autisme et chez un autre 2,6 % un diagnostic d’autisme atypique.
En
plus des critères connus de l’autisme, les chercheurs ont également utilisé les
critères d’une variante plus modérée. Environ un cinquième des frères et soeurs
d’un enfant autiste (20,4 %) correspondaient à la définition la plus large de
cette forme modérée d’autisme. Ils avaient
des problèmes de communication ou de relations sociales ou des comportements
stéréotypés. En utilisant une définition
un peu plus étroite (problèmes évidents dans une ou deux des trois
caractéristiques de base de l’autisme, ou problèmes isolés dans chacune des
trois composantes) on comptait encore 8,7% des frères et soeurs qui répondaient
aux critères. La variante modérée de
l’autisme n’était pas accompagnée d’un retard du développement et ne se
limitait pas à un groupe spécifique de familles; elle était présente dans un
large éventail de familles.
La variante modérée a été trouvée plus souvent chez les
frères et soeurs que chez les parents, et plus chez les membres masculins de la
famille (frères et pères) que chez les membres féminins (mères et soeurs). On a surtout trouvé une forte composante familiale
dans les familles dont l’enfant autiste avait un QI inférieur à 30. Mais ce n’est que dans les familles ayant un
enfant autiste verbal (pouvant parler) qu’on a trouvé une corrélation entre la
sévérité de l’autisme et la charge familiale.
Génotype et phénotype
Ces recherches, en complément des recherches sur les
jumeaux, sont une forte indication de la charge héréditaire de l’autisme. Comme cela a été montré par certaines études
de jumeaux - voir notamment Le Couteur et al. 1996 - il semble que nous devions
distinguer un génotype et un phénotype de l’autisme.
Le génotype est la constitution fondamentale héritée, la
prédisposition de quelqu’un.
Le phénotype est la forme apparente d’une prédisposition
héréditaire (ndt: la manière dont le
génotype se manifeste).
Les études citées, ainsi que d’autres, permettent
d’admettre que l’autisme comme tel n’est pas hérité. Il semble que ce qui soit transmis est une
charge héréditaire d’autisme, une prédisposition génétique à l’autisme. Mais ce génotype se manifeste de manière très
différente et son extériorisation (le phénotype) dépend d’autres facteurs (des
facteurs génétiques mais aussi des facteurs d’environnement et même de
combinaisons des deux).
Exemples
Le tableau suivant n’est pas une description des
mécanismes héréditaires de l’autisme mais une série d’exemples d’hypothèses
possibles, les facteurs A, B et C indiquant d’autres facteurs génétiques
surajoutés.
Prédisposition génétique + rien
= Forme modérée
d’autisme avec talents normaux
à l’autisme
Prédisposition génétique + rien = Personnalité schizoïde
à l’autisme
Prédisposition génétique + complications = Autisme sévère
à l’autisme
à la
naissance
Prédisposition génétique + autres
facteurs = Autisme sévère + handicap mental sévère +
à l’autisme génétiques
A
épilepsie
Prédisposition génétique + autres
facteurs = Syndrome d’ Asperger
à l’autisme génétiques
B
Prédisposition génétique + autres
facteurs = Autisme sévère + handicap mental sévère
à l’autisme génétiques
C
Cette hypothèse fournit une explication non seulement
pour les visages divers de l’autisme et pour le fait que dans de nombreuses
familles d’autistes il y a quelque part un autre membre “ qui est aussi
atteint” mais pas de la même manière, mais aussi pour la relation frappante
entre l’autisme et le niveau d’intelligence.
Le handicap mental additionnel est, dans la majorité des
cas, probablement un effet non du génotype autistique mais bien d’un autre
facteur génétique. Il ne paraît pas
vraisemblable que le QI reflète le degré de sévérité de l’autisme. Le risque que l’enfant suivant soit autiste
n’est pas plus grand après un enfant autiste et handicapé mental qu’après un
enfant autiste normalement doué.
Il semble résulter de diverses études que le retard de
développement est lié, au moins en partie, à des causes exogènes et donc pas à
l’autisme lui-même (1). Chez les
autistes à “niveau de fonctionnement bas” il y a une incidence plus importante
d’affections neurologiques anormales (De Long & Dwyer 1988).
Le phénotype autistique
Une première constatation est que ce phénotype est
beaucoup plus large que la définition et les critères actuels de l’autisme.
Dans l’étude complémentaire à la première étude de
jumeaux de Folstein & Rutter, Le Couteur et al. (1996) ont trouvé des
indications pour un phénotype plus étendu provenant d’un génotype
autistique. Ils ont trouvé ce phénotype
plus étendu dans 7 des 9 couples de jumeaux Mono Zygotes MZ (ndt: vrais jumeaux provenant du même ovule)
et dans 2 des 20 couples de jumeaux Di Zygotes DZ (ndt: faux jumeaux provenant de deux ovules différents) alors qu’on
n’avait pas établi de diagnostic d’autisme ou d’autisme atypique pour le second
enfant.
Les jumeaux au phénotype plus étendu présentaient des
troubles socio-cognitifs : de subtils problèmes dans l’interaction sociale
et/ou la communication. Par contre il
n’y avait guère de problèmes de comportements stéréotypés et répétitifs. Que ces problèmes ne fussent pas la
conséquence d’avoir un frère ou une soeur autiste et ne fussent pas
négligeables est démontré par le fait qu’ils ont persisté à l’age adulte: malgré
un QI non verbal normal, deux seulement des jumeaux à phénotype étendu avaient
un emploi rémunéré, un seul avait une relation intime et aucun ne vivait de
façon indépendante.
Comme ce phénotype plus étendu était plus fréquent chez
les jumeaux MZ que chez les DZ et comme la variation au sein des jumeaux MZ était
aussi grande que la variation entre les jumeaux DZ, Le Couteur et al. en
concluent que le phénotype étendu provient du même génotype autistique. Les résultats constituent également une
indication d’une expression fortement variable d’une même charge génétique
(plutôt que l’expression d’une hétérogénéité génétique).
Ces données concernant les divers aspects du génotype
autistique laissent présumer que le phénotype étendu ne se présente pas
seulement dans la fratrie mais également chez les parents.
Simon Baron-Cohen et ses collègues (Baron-Cohen,
Wheelwright, Stott, Bolton, Goodyer, 1997) ont étudié dans quelle mesure une
caractéristique donnée de ce phénotype, à savoir les insuffisances dans la
capacité de comprendre le comportement d’autres personnes en termes de leurs
intentions (folk psychology), se retrouvait chez les parents et grands-parents
d’enfants autistes. Dans ce but ils ont
comparé les catégories professionnelles des parents et grands-parents d’enfants
autistes avec celles des (grands) parents d’enfants atteints du syndrome de La
Tourette, du syndrome de Down, retardés linguistiquement et un groupe de
référence constitué de (grands)
parents d’enfants sans troubles ni handicaps.
Si les parents d’enfants autistes avaient un phénotype autistique, ils
auraient dû avoir plus souvent une profession dans laquelle la connaissance du
comportement d’autrui est moins utile que la connaissance des objets (folk
physics). Telle était leur
prédiction. Concrètement, Baron-Cohen et
ses collègues s’attendaient à ce que les parents et grands-parents d’enfants
autistes aient plus souvent une profession d’ingénieur que les (grand) parents
des groupes de contrôle. Cette
prédiction fut confirmée; tant chez les pères que chez les grands-pères
d’enfants autistes on trouvait deux fois plus d’ingénieurs que chez les pères
et grands-pères des autres enfants. Ceci
semblerait indiquer que le phénotype se retrouve au travers de différentes
générations.
La proportion du nombre de pères qui étaient ingénieurs
par rapport aux pères travaillant dans le secteur social était de 6 à 1 chez
les pères d’enfant autiste. Dans les
deux autres catégories de parents (syndrome de La Tourette et syndrome de Down)
la proportion était inférieure à 3 à 1.
Par cette étude, Baron-Cohen et ses collègues ont montré
que l’autisme ne frappe pas au hasard et que le phénotype cognitif des pères
d’un enfant autiste peut être, de manière générale, caractérisé en termes d’une
intelligence technique supérieure à leur intelligence sociale. Il y a toutefois plus d’une critique méthodologique
à formuler au sujet de cette étude.
Les critères actuels sont trop étroits et trop vagues: où tracer
la limite?
Le phénotype est donc plus étendu que les critères
stricts de l’autisme et de l’autisme atypique et il est clairement présent dans
les familles dont un des membres a déjà reçu un diagnostic d’autisme.
Les problèmes des personnes qui présentent ce phénotype
plus large sont plus subtils que ceux des personnes diagnostiquées comme
autistes, mais ils sont de la même nature “autistique”.
Il semble donc bien que les personnes qui présentent ce
phénotype plus large aient leur place dans le spectre de l’autisme.
La question se pose alors si les critères de l’autisme ne
doivent pas être élargis et devenir des critères d’un trouble plus large
appartenant au spectre de l’autisme. On
ne peut pas donner, sans plus, une réponse positive à cette question, bien que
cela diminuerait la confusion dans l’établissement d’un diagnostic, parce que
les critères actuels paraissent trop étroits autant que trop vagues.
En premier lieu, il convient d’élucider une série de
questions. Qu’en est-il des catégories
d’ “autisme atypique” (ICD-10) et de “PDD-NOS” (DSM-IV)? (ndt: voir vocabulaire explicatif en fin de l’article). Les critères diagnostiques de l’autisme
sont-ils vraiment trop étroits ou sont-ils interprétés trop étroitement par les
praticiens et les soignants? Il semble
que les praticiens soient bien au courant des caractéristiques essentielles de
l’autisme mais qu’ils les interprètent assez étroitement dans la pratique
concrète du diagnostic (Vermeulen, 1996; Van der Gaag et al., 1995). L’autisme serait en quelque sorte sous
diagnostiqué (Spaepen, 1997). Où sont
les limites de ce phénotype large et y en a t-il?
Une autre question non dénuée d’intérêt, est de savoir si
ce phénotype englobe seulement des troubles du type autistique ou également d’autres
troubles. Bien que les caractéristiques
et problèmes décrits dans ce phénotype plus étendu soient de nature autistique,
les études montrent cependant une différence.
Il est par exemple frappant que, dans les études citées, la plupart des
personnes au phénotype étendu correspondent surtout aux caractéristiques en
matière de problèmes de sociabilité et de communication et beaucoup moins à
celles de comportements répétitifs (ndt limités, rigides, stéréotypés) (2). Or ce troisième trait est précisément
essentiel pour le diagnostic clinique de l’autisme (comparez au syndrome
d’Asperger où les critères de sociabilité et
répétitivité sont les mêmes que pour l’autisme). Il est évidemment possible que des variantes
plus “modérées” de cette troisième caractéristique soient plus difficiles
observer (mettre en oeuvre) et à
reconnaître que des variations subtiles en matière d’interaction sociale et de
communication.
Une autre explication est que les personnes appartenant
au groupe du phénotype plus large n’ont pas un trouble situé dans le spectre de
l’autisme mais un autre trouble qui, tout au moins en matière de sociabilité et
de communication, présente des ressemblances avec une forme plus subtile
d’autisme. Les recherches de Sula Wolff
ont par exemple montré que même une personnalité schizoïde pourrait être le
marqueur d’une prédisposition génétique spécifique à l’autisme. Mais “une forme plus modérée d’autisme” et
“un trouble schizoïde de la personnalité” ne sont probablement pas les seules
manifestations d’une prédisposition génétique à l’autisme.
Dans une vaste recherche américaine (De Long &
Duryer, 1988), 929 apparentés au premier et au deuxième degré de 51 enfants
autistes ont été examinés. On n’a trouvé
que 3 cas d’autisme dans les membres de la famille (0,3 %) mais on a établi le
diagnostic du syndrome d’Asperger chez 1,8 %.
Des apparentés avec un trouble dans le spectre de l’autisme ont surtout
été trouvés dans les familles avec un enfant autiste sans handicap mental; 35 de
ces enfants (c-a-d 68 %) avaient au premier ou au deuxième degré un membre de
la famille avec un syndrome d’Asperger, alors que seulement 2 enfants à la fois
autistes et handicapés mentaux avaient un membre de leur famille atteint de ce
syndrome.
Mais outre l’autisme et ses variantes plus modérées, on a
trouvé chez les apparentés des chiffres élevés pour d’autres troubles : 4,2 %
de maniaco-dépression, 8 % de dépression, 0,4 % de schizophrénie, 6,5 %
d’alcoolisme et 10 % de troubles d’angoisse.
Certaines de ces pathologies peuvent, il est vrai, être une conséquence
du fait d’avoir un enfant autiste (comme la dépression, l’angoisse et l’alcoolisme)
et le pourcentage pour la dépression n’est pas plus élevé que pour l’ensemble
de la population.
C’est surtout le pourcentage pour le trouble affectif
bipolaire (maniaco-dépression) qui frappe; il est cinq fois plus élevé que dans
la population en général. Ici aussi on
pourrait attirer l’attention sur l’influence déterminante d’un enfant autiste
sur son environnement, mais une analyse ultérieure des chiffres fait présumer
qu’il y a probablement un lien étiologique (c-a-d lié aux causes),
principalement entre le syndrome d’Asperger et la maniaco-dépression. La maniaco-dépression a été beaucoup plus
constatée dans les familles dont un membre avait le syndrome d’Asperger (6,1 %
des membres de la famille) et dans les familles ayant un enfant autiste au QI
supérieur à 70 (5 % des membres de la famille). Dans les familles ayant un enfant autiste
fonctionnant “à un niveau plus bas”, on a trouvé plus de pathologies
neurologiques (3). Les auteurs en
concluent qu’une grande proportion d’enfants autistes normalement doués ont une
histoire familiale positive de “autistic-like personality disorders” (ndt: troubles de la personnalité apparentés
à l’autisme).
Le fait que les parents d’enfants autistes présentent des
traits de personnalité particuliers et/ou déviants n’est d’ailleurs pas
tellement nouveau dans la littérature.
Déjà dans les années 50 et 60 des chercheurs ont trouvé qu’il y avait un
degré élevé de schizophrénie chez les parents d’enfants autistes (Bender &
Grudgett, 1956; Goldfarb, 1967). Les
critères utilisés pour la schizophrénie étaient toutefois assez larges et,
notamment, l’absence d’hallucinations fait penser qu’il s’agissait de troubles
de la personnalité plutôt que de schizophrénie au sens strict. Plusieurs critiques ont été formulées ultérieurement
contre ces études parce que les auteurs avaient attribué aux caractéristiques
de personnalité relevées chez les parents un lien causal avec l’autisme de
l’enfant.
C’est surtout après 1965 que ces études ont été fortement
critiquées (voir entre autres Schopler, 1978) en s’appuyant sur la thèse que
les parents n’étaient pas la cause mais bien les victimes de l’autisme de leur
enfant. Si les parents d’un enfant
autiste étaient tout de même en certains points différents des groupes de
contrôle, les différences relevées s’expliquaient comme conséquence du fait
d’avoir un enfant autiste. C’est ainsi
que McAdoo & DeMyer ont trouvé des profils augmentés de MMPI (ndt: voir vocabulaire explicatif) chez
des parents d’enfants autistes. Mais,
ils concluent que la “théorie du stress” fournit la meilleure explication des
résultats.
L’étude d’un groupe de chercheurs (autour de Michael
Rutter) du Maudsley Hospital de Londres (Cantwell et al., 1978) a établi que la
découverte de déviances de la personnalité chez les parents d’un enfant autiste
était plus qu’une chimère d’auteurs d’inspiration psychanalytique. Bien que ce groupe d’auteurs appartenait
clairement à la tendance en faveur d’une causalité biologique de l’autisme, ils
ont cependant dû faire la constatation suivante: “ la plupart des parents
semblaient avoir une personnalité normale mais ils donnaient l’impression
clinique (qui ne se retrouve pas dans les résultats des tests) que de nettes bizarreries
(curiosités) de différents genres, bien que présentes seulement chez une
minorité, étaient plus fréquentes chez les parents d’enfants autistes”
(Cantwell et al., 1978, p. 276). A
l’époque on n’était toutefois pas aussi informés (au courant) qu’aujourd’hui des caractéristiques plus subtiles de
l’autisme.
Conclusions
Il se confirme de plus en plus que l’autisme a une lourde
charge héréditaire (Danckaerts, 1996). Cependant, vraisemblablement, ce n’est pas
l’autisme lui-même (au sens strict) qui est hérité, mais bien une certaine
“prédisposition à l’autisme” (4).
Cette prédisposition, dépendant de facteurs complémentaires hérités et
environnementaux, mène aux différentes manifestations de l’autisme (notamment
en matière de QI, sévérité de l’autisme et problèmes annexes).
La lourde charge héréditaire explique pourquoi il n’est
pas si rare que dans une famille il y ait plus d’un autiste. Et les membres de la famille qui ont “une
variante plus modérée de l’autisme” (c-a-d qui présentent certaines des
caractéristiques de la triade autistique, ou des caractéristiques subtiles des
trois types de problèmes) sont probablement encore moins une rareté. Les membres de la famille qui présentent de
telles caractéristiques autistiques ne sont cependant pas tous autistes.
En
premier lieu, il convient de distinguer l’autisme comme génotype de l’autisme
comme phénotype. Le phénotype autistique
est probablement beaucoup plus large que nous ne l’avons pensé, mais il reste
la question d’une entité valable de diagnostic (ndt voir vocabulaire explicatif).
Si le phénotype est interprété très largement, c’est probablement un
cinquième (ou même davantage) de tous les apparentés au premier degré qui
répondent à ces critères.
D’autre
part, la prédisposition génétique à l’autisme se manifeste de manière très
variée. Des troubles de la
scolarisation, un trouble affectif bipolaire et une personnalité schizoïde
peuvent également être des marqueurs possibles de la prédisposition. Vu la complexité du diagnostic différentiel,
il n’est pas illusoire que ces troubles soient parfois confondus avec de
l’autisme. Dans un trouble bipolaire, de
bizarres méandres de la pensée et même des états psychotiques peuvent se
produire. Dans un trouble schizoïde de
la personnalité on peut aussi avoir des déviances de la communication, un
manque de bon sens et de perspicacité, des préoccupations avec certains
intérêts ou routines, un comportement stéréotypé, un manque d’empathie et une
faible expression émotionnelle. Les
parents/partenaires et autres membres de la famille peuvent se voir attribuer à
tort l’étiquette d’autisme.
Kanner sous-évalué
Quoi qu’il en soit, des recherches scientifiques
établissent que, plus que nous ne le pensions, l’autisme “est de famille”,
quoique pas toujours dans sa forme “pure”.
Lorsqu’en 1943 déjà Léo Kanner écrivait qu’il avait été frappé par le
fait que plusieurs parents des 11 enfants qu’il avait examinés donnaient une
impression bizarre (intellectualiste, peu de chaleur, intérêts étroits et
spécifiques etc.), cela n’aura pas non plus été une chimère mais une
manifestation de la précision de son observation clinique. Il y avait bien évidemment le “parti pris” de
sa clientèle sélectionnée, mais dans l’état actuel de la recherche il n’est pas
exagéré de se rallier à Kanner. Ces parents
avaient probablement une claire prédisposition génétique.
Vocabulaire
explicatif
La triade de l’autisme: ndt: Les
trois troubles caractéristiques du comportement qui constituent le diagnostic
d’autisme; problèmes de communication, de socialisation et d’imagination
/comportement stéréotypé.
Définition large de la variante plus légère de l’autisme: trouble de comportement qui
se manifeste par un ou plusieurs des traits de la triade autistique, mais pas
les trois à la fois, ou par des formes partielles (incomplètes) et modérées des
trois.
Désordre quasi autistique de la personnalité: un trouble de la personnalité
ressemblant à l’autisme.
Constitution: prédisposition
Causes exogènes: causes venant de l’extérieur
Critiques méthodologiques: critique de la méthode de
travail utilisée dans des recherches scientifiques
Déviations neurologiques: déviations par rapport à la
normale dans le cerveau et/ou le système nerveux
Entité diagnostique valable: une catégorie séparée de
diagnostic qui est valable ndt: un
ensemble de critères de diagnostic à la fois distincts et valables.
Fratrie: frères et soeurs
Génétique: hérédité biologique
Prédisposition génétique: prédisposition héritée
Hétérogénéité génétique: diversité héréditaire
Phénotype: manifestation d’une prédisposition génétique
Phénotype cognitif de l’autisme: la manifestation de l’autisme
en ce qui concerne la pensée et la connaissance
Génotype: la prédisposition héréditaire d’une personne
Incidence: le degré de présence
Intellectualiste: orienté unilatéralement vers les choses
intellectuelles
Manifestement présent: clairement présent
Parti pris: (dans le sens de l’article), déformation, ndt: échantillon non représentatif.
Précision clinique: la justesse, l’exactitude dans l’observation
Préoccupation: qui s’empare outre mesure
Profils MMPI: profils, résultats d’un test de personnalité. MMPI est l’abrégé de Minnesota Multiphasic
Personality Inventory. Ce test se
compose de 500 questions qui analysent la structure de la personnalité.
Psychotique: description d’une perte de contact avec la réalité
environnante; p.ex. psychose d’angoisse avec des angoisses non réalistes.
QI: quotient intellectuel; c’est une indication chiffrée de l’intelligence
mesurée par des tests, p.ex. QI de 70
Schizophrénie: un groupe de maladies psychotiques diverses avec
notamment les caractéristiques suivantes; contact émotif avec l’environnement
fortement troublé, tendance à des illusions et à des hallucinations, vivre dans
un monde à part
Personnalité schizoïde: un trouble de la personnalité dont les
caractéristiques ressemblent à la schizophrénie
Trouble affectif bipolaire: un trouble caractérisé par des
périodes successives de dépression et de vivacité excitée (maniaco-dépression).
Ajoutés par le
traducteur
ICD-10 International Clinical Diagnostics: manuel de classification
internationale des maladies, publié par l’organisation mondiale de la santé
(WHO), révision 10, 1993
DSM IV Diagnostics Statistical
Manual, version IV, 1994; manuel de diagnostic statistique des troubles
mentaux, publié par l’association des psychiatres américains. Le DSM est utilisé largement dans le monde
comme manuel de référence.
PDD NOS Pervasive
Developmental Disorder Not Otherwise Specified: Trouble envahissant du
développement non autrement spécifié.
Catégorie diagnostique appartenant au spectre élargi des troubles
autistiques.
Autisme autosomal
récessif Autisme
lié à un gène localisé sur un chromosome non-sexuel , dont l’expression
dans le phénotype est récessive (c-a-d que la présence chez les deux parents
est nécessaire pour qu’il s’exprime)
Autisme récessif lié
à l’ X Forme d’autisme récessive liée au chromosome X.
Notes:
(1)
Peter Szatmari et Marshall Jones (1991) distinguent, en
ce qui concerne la causalité, 3 groupes d’autisme: le groupe à causes exogènes,
le groupe à autisme autosomal récessif et le groupe à autisme récessif lié à l’
X. Les QI sont plus bas dans les deux
premiers groupes que dans le troisième.
Les polygènes qui déterminent le QI dans l’autisme sont probablement
différents des polygènes qui déterminent le QI chez les personnes non autistes.
(2)
Voir p. ex. Chez Bolton et al. (1994) où les problèmes de
communication et de sociabilité se retrouvent chez 8,7 % des apparentés et les
stéréotypies seulement chez 5,7 %. Dans
l’étude de jumeaux de LeCouteur et al. (1996) les jumeaux au phénotype plus
large présentaient des troubles socio-cognitifs et communicatifs mais li y
avait à peine des problèmes indiquant des intérêts limités ou des routines de
comportement.
(3)
Ces chiffres confirment une nouvelle fois que l’étiologie
de l’autisme sans handicap mental et de l’autisme avec handicap mental peuvent
être différentes (voir aussi Boutin et al., 1997 et Baird & August,
1985). Boutin et al. (1997) ont
également trouvé une incidence plus forte d’
“inaptitudes cognitives” des filles et d’enfants autistes au QI bas.
(4)
Il n’est d’ailleurs pas clair si l’incidence plus forte
de problèmes chez les apparentés d’un autiste ne serait pas liée au handicap
mental plutôt qu’à l’autisme; cfr. Boutin et al. (1997) qui ont constaté qu’une
histoire familiale positive de “problèmes cognitifs” (largement définis) chez
les autistes n’était pas différente par rapport aux personnes mentalement
handicapées;
(5)
Bolton et al., 1994; Smalley, Asarnow & Spence, 1988; Jorde et al.,
1991; Piven et al., 1990; Bailey, Phillips & Rutter, 1996.
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